酶替代療法是近年興起的一種罕見(jiàn)病治療方法，主要用于治療溶酶體貯積癥等罕見(jiàn)病，其可改善溶酶體貯積癥患者健康結(jié)果（包括疾病預(yù)后和生命質(zhì)量等多方面），被認(rèn)為是治療溶酶體貯積癥的標(biāo)準(zhǔn)療法。
　　酶替代療法適應(yīng)癥主要為戈謝病、法布雷病、I型黏多糖貯積癥、IV型黏多糖貯積癥、MPS-Ⅱ亨特綜合征、龐貝病、溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥、CLN2巴登氏病、α-甘露糖苷酶缺乏、苯丙酮尿癥、低磷酸酶血癥等罕見(jiàn)病。酶替代療法在人體內(nèi)執(zhí)行一系列代謝活動(dòng)，其生理活性會(huì)逐漸減少直至消失，因此需定期進(jìn)行藥物補(bǔ)充，以維持人體正常生理功能。
　　酶替代療法治療藥物分子結(jié)構(gòu)復(fù)雜，其發(fā)酵純化及質(zhì)量控制均存在較高的技術(shù)壁壘，對(duì)研發(fā)實(shí)力和研發(fā)資金要求較高，因此行業(yè)企業(yè)較少，主要酶替代療法廠家為賽諾菲、輝瑞等全球制藥巨頭。同時(shí)，受技術(shù)及競(jìng)爭(zhēng)等因素影響，酶替代療法普遍較為昂貴，給患者帶來(lái)治療希望的同時(shí)，也帶來(lái)巨大的費(fèi)用負(fù)擔(dān)，目前采取酶替代療法的患者仍屬少數(shù)，未來(lái)隨著技術(shù)的進(jìn)步和產(chǎn)品價(jià)格的降低，酶替代療法需求有望進(jìn)一步釋放。
　　隨著罕見(jiàn)病醫(yī)保制度的完善，患者用藥成本下降，使得酶替代療法藥物需求上升，市場(chǎng)規(guī)模呈快速擴(kuò)大趨勢(shì)。其中，2022年，中國(guó)酶替代療法行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模為約為5億元。
　　目前，臨床上用于治療戈謝病、龐貝病（II型糖原貯積癥）、法布雷病等溶酶體貯積癥的方法較多，有骨髓移植、酶替代療法、底物減少治療、基因治療和分子伴侶治療等。但酶替代療法在國(guó)際上已被證明可改善溶酶體貯積癥患者健康結(jié)果，包括疾病預(yù)后和生活質(zhì)量，因此已經(jīng)成為溶酶體貯積癥的主要治療方法。由于酶替代療法在中國(guó)的發(fā)展時(shí)間較短，且相關(guān)藥物主要為進(jìn)口產(chǎn)品，價(jià)格昂貴，考慮到患者經(jīng)濟(jì)和生活壓力，國(guó)內(nèi)一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)采取一些傳統(tǒng)治療方法去降低或者減輕溶酶體貯積癥的發(fā)展，對(duì)酶替代療法產(chǎn)生了一些影響。
　　目前，國(guó)內(nèi)尚無(wú)酶替代療法相關(guān)藥物生產(chǎn)企業(yè)，產(chǎn)品完全依賴國(guó)外進(jìn)口，市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)相對(duì)緩和。同時(shí)，酶的分子量大、免疫原性和較高的純度要求，限制了酶替代療法的應(yīng)用范圍。國(guó)內(nèi)企業(yè)可以針對(duì)酶替代療法行業(yè)發(fā)展的特點(diǎn)及問(wèn)題，加大新型藥品研發(fā)，有針對(duì)性的攻克行業(yè)存在的臨床應(yīng)用難題，從而實(shí)現(xiàn)后來(lái)者居上。